Followers

Thursday, February 3, 2011

Chromosome 2q Duplication Syndrome? Apa tu???....


Pernah dengar jenis sindrom di atas? Saya sendiri tak pernah dengar. Tetapi bila anak bongsu disahkan menghidap sindrom ini, barulah sedar betapa banyaknya 'rare disease' yang saya langsung tak tahu, tak mengambil tahu dan tak minat nak tahu kerana kononnya tak penting. Bila sendiri dah mengalaminya, melaluinya..saya rasa tak salah kalau saya kongsikan sedikit mengenai sindrom ini dengan semua pembaca sekelian. Info ini saya ambil dari salah satu laman kesihatan yang saya rasakan boleh memberi pengetahuan dan manfaat ilmu kepada kita semua secara tidak langsung.


  • Chromosome 2q duplication syndrome:
  • A rare chromosomal disorder involving duplication of the long arm (q) of chromosome 2 which results in various abnormalities depending on the size and location of the portion of duplicated genetic material. Chromosome 2q duplication syndrome: Duplication of the long arm of chromosome 2 with psychomotor retardation and multiple anomalies consisting of unusual facial appearance, clinodactyly, short neck, short toenails, congenital heart defects, anomalies of the genitourinary system, and other abnormalities.

Inheritance of Chromosome 2q duplication syndrome refers to whether the condition is inherited from your parents or "runs" in families. The level of inheritance of a condition depends on how important genetics are to the disease. Strongly genetic diseases are usually inherited, partially genetic diseases are sometimes inherited, and non-genetic diseases are not inherited.

Senang cerita apa yang saya faham, sindrom duplikasi kromosom 2q adalah:

Kecacatan kromosom yang melibatkan kromosom ke 2q di bahagian 'long arm' yang memberi kesan kepada pelbagai abnormalities bergantung kepada saiz duplikasi dan lokasi kromosom tersebut. Dalam kes anak saya, kromosom 2q nya duplicate sangat besar, 12 megabase kata metabolic specialist di HKL. Sindrom ini boleh menyebabkan pesakit mengalami kerencatan dalam perkembangan psikomotor, raut wajah yang berbeza, masalah jantung, leher pendek dan pelbagai simptom lain. ianya boleh disebabkan oleh keturunan dan boleh juga berlaku secara spontan. Dalam kes anak saya, masih belum ada keputusan sehingga hari ini sama ada sindrom ini berlaku sama ada diwarisi atau berlaku secara spontan....sekali pandang macam budak biasa tapi pandang berkali-kali, alahai macam baby 6-7 bulan.........baru perasan ada kelainannya....

Bagi anak saya yang sekarang ni dah berumur 2 tahun setengah, apa yang saya lihat, perkembangannya memang tak selari dengan perkembangan kanak-kanak sebaya dengannya. Kalau kanak-kanak lain pasti dah berlari-lari, dah pandai bercakap tapi bagi kes anak saya, masih lagi terlentang. Perkembangan psikomotornya sangat perlahan, belajar mengiring pun baru nak pandai. Meniarap pun kadang-kadang. Mungkin kalau orang lain akan berasa kecewa mempunyai anak yang menghidap sindrom yang jarang ditemui sebegini tetapi tidak bagi saya. We have to try our best and give the best for our lovely ones. Rindu sungguh nak dengar dia menyebut 'ma' tapi oleh kerana kondisinya begitu....rindu itu harus diketepikan. Macam-macam simptom dan kesan yang boleh dilihat ekoran sindrom ini. Anak saya kini juga tergolong sebagai salah seorang pesakit Cerebral Palsy (CP) kerana akibat kecederaan otaknya kerana sawan, perkembangan fizikalnya terbantut dan otot-ototnya lembik (hypotonia). Memerlukan terapi berterusan sementelah kondisi matanya juga kurang baik.

Di bawah disertakan simptom-simptom sindrom ini:
  • Small head
  • Small jaw
  • Prominent forehead
  • Dysmorphic pinnae
  • Widely spaced eyes
  • Strabismus
  • Upward slanting space between eyelids
  • Short nose
  • Prominent nasal tip
  • Broad nasal bridge
  • Depressed nasal bridge
  • Anteverted nostrils
  • Long philtrum
  • Broad alveolar ridges
  • Short neck
  • Long fingers
  • Tapering fingers
  • Clinodactyly
  • Reduced muscle tone
  • Frontal upsweep of hair
  • Small toenails
  • Brain abnormalities
  • Hypoplastic corpus callosum
  • Enlargement of the thalamus
  • Enlargement of the putamen
  • Aortic arch anomaly
  • Heart abnormalities
  • Patent ductus arteriosus
  • Atrial septal defect
  • Pulmonary artery hypertension
  • Small penis
  • Shawl scrotum
  • Hypospadias
  • Undescended testes
  • Infant death
  • Growth retardation
  • Mental retardation
  • Motor retardation
  • Slender body

(yang warna merah tu simptom-simptom pada anak saya. Simptom lain anak saya antaranya:
  • Nangis beria-ia sambil tahan nafas, kadang-kadang sampai biru-biru.
  • Senang terkejut
  • Kulit sensitif geli
  • Banyak kahak
  • Kaki bengkok sikit
  • Ibu jari tangan sentiasa masuk ke dalam
Secara jujurnya, tidak semua simptom di atas ni saya faham. Tetapi apa yang saya faham, sindrom ini kebanyakannya tidak mempunyai rawatan perubatan secara khusus. Ubatan yang diberi hanya sekadar menghentikan simptom lain yang dhidapi pesakit seperti hold breathing, sawan dan sebagainya tetapi tidak untuk merawat sindrom tersebut kerana ianya merupakan kecacatan genetik. Apa yang saya lakukan kini ialah tawakkal dengan menghentikan ubatan hospital kerana tidak meredakan sawan dihidapi sebaliknya saya mengambil supplement TF  (transfer factor) yang nampaknya menunjukkan kesan yang memberangsangkan. Nanti senang-senang akan saya kongsikan pula berkenaan transfer factor tersebut. Setakat ini saya berpuas hati dengan perkembangan anak saya. Sawan dah berkurangan, makan dah makin berselera, dah pandai gelak-gelak bila digeletek, kurang sangat diserang demam tiba-tiba, tidur pun kadang-kadang dah pandai mengiring ke kiri kanan dengan sendiri, dah keluar bunyi-bunyi suara walaupun tiada suku kata yang keluar, berat pun dah naik, alhamdulillah...sangat teruja dengan perkembangan ini.....

dah boleh angkat kepala bila meniarap......nampak masih macam baby kan...umur dah 2 tahun lebih dah 'chakbi' ma ni.........Publish Post

Walaupun sindrom ni katanya tak ada ubat khusus, kita kena juga berusaha selagi ada hayat di badan...Allah dah kata semua penyakit ada ubatnya kecuali MATI.....siapa kita untuk menidakkannya??? Cari dan terus mencari...............

1 comment:

  1. Su, kita x sesbr awk.Allah memilih makhluknya yg sanggup utk menggalas dugaanNya... pasrah dgn takdirNya, berjuang dgn apa yg tiba, tunggulah ganjaranNya di sana. K dina

    ReplyDelete